Ученые выявили новое редкое заболевание мозга
05.11.2025 | 15:30
5 ноября, Минск /Корр. БЕЛТА/. Международная группа специалистов
обнаружила новое неврологическое заболевание, которое вызвано мутациями в
гене RPS6KC1. Об этом пишет издание El Mundo.
Исследование проводилось под руководством ученых из Института биомедицинских исследований Bellvitge в испанском городе Оспиталет-де-Льобрегат (провинция Барселона). В исследовательскую группу также входили научные центры и больницы со всего мира (США, Италия, Германия, Великобритания, Иран, Финляндия, Эстония, Пакистан и Турция) в рамках международного сотрудничества.
Новое заболевание поражает белое вещество головного мозга. У страдающих им наблюдаются проблемы с ходьбой, когнитивные нарушения, задержки развития или дисморфия лица. Отмечается, что мутации были обнаружены у тринадцати человек из восьми семей по всему миру, не имеющих между собой родственных связей. Один из случаев этого крайне редкого заболевания зафиксирован у пациента, проходившего лечение в университетской больнице Bellvitge в Оспиталет-де-Льобрегат.
В будущем, как отметили ученые, число случаев данного заболевания, вероятно, возрастет по всему миру, поскольку научное сообщество уже открыло это заболевание и классифицировало его.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической геномики и вычислительных алгоритмов.-0-
Исследование проводилось под руководством ученых из Института биомедицинских исследований Bellvitge в испанском городе Оспиталет-де-Льобрегат (провинция Барселона). В исследовательскую группу также входили научные центры и больницы со всего мира (США, Италия, Германия, Великобритания, Иран, Финляндия, Эстония, Пакистан и Турция) в рамках международного сотрудничества.
Новое заболевание поражает белое вещество головного мозга. У страдающих им наблюдаются проблемы с ходьбой, когнитивные нарушения, задержки развития или дисморфия лица. Отмечается, что мутации были обнаружены у тринадцати человек из восьми семей по всему миру, не имеющих между собой родственных связей. Один из случаев этого крайне редкого заболевания зафиксирован у пациента, проходившего лечение в университетской больнице Bellvitge в Оспиталет-де-Льобрегат.
В будущем, как отметили ученые, число случаев данного заболевания, вероятно, возрастет по всему миру, поскольку научное сообщество уже открыло это заболевание и классифицировало его.
Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической геномики и вычислительных алгоритмов.-0-
