Китайские ученые выявили взаимосвязь между мутацией гена PANX1 и женским бесплодием

3 апреля, Шанхай /БЕЛТА - Синьхуа/. Многие женщины не могут забеременеть и родить ребенка из-за генетических проблем, вызванных наследственными аномалиями хромосом или дефектами отдельных генов. Китайские ученые провели исследования фенотипов и генов, которые, по их убеждению, ответственны за женское бесплодие.

Фенотипы - это наблюдаемые внешние и внутренние характеристики человеческого организма. Ученые из шанхайских университетов Фудань и Цзяотун обследовали женщин из четырех семей, страдающих наследственным бесплодием. У этих женщин был выявлен схожий фенотип: их яйцеклетки умирали до оплодотворения или в течение 20-30 минут после оплодотворения.

Чтобы разобраться в генетических причинах такого фенотипа, ученые сосредоточили внимание на белке под названием Pannexin 1, который кодируется геном PANX1. Белки семейства Pannexins играют важную роль в межклеточной коммуникации. С помощью этих белков миллионы клеток контактируют, чтобы выполнять важные физические процессы, необходимые для выживания. Обнаруженный более десяти лет назад ген PANX1 фигурирует в воспалениях, инфекциях и прогрессировании раковых заболеваний. Однако ученым долгое время не удавалось найти убедительные доказательства того, что мутации этого гена связаны с какими-либо заболеваниями.

Проводя эксперименты на лягушках и мышах, ученые обнаружили, что мутации гена PANX1 связаны со смертью репродуктивных клеток. Ученые наименовали этот фенотип смертью яйцеклетки и определили его как новый вид менделевских заболеваний - наследуемых по законам Менделя заболеваний, вызванных моногенными мутациями.

Глава исследовательской группы Сан Цин убежден, что результаты исследования позволяют выяснить причины женского бесплодия наследственного характера и помогают в целенаправленном лечении этой болезни.-0-