Геном человека за одно исследование. В РНПЦ детской онкологии появился новый диагностический комплекс

Ежегодно через поликлиническое отделение РНПЦ детской онкологии проходит около 40 тыс. пациентов

В торжественной церемонии принял участие министр здравоохранения Александр Ходжаев. "Это современное, высокотехнологичное оборудование, оно позволяет нам решать те вопросы, которые стоят на повестке дня быстрее и с экономией. То оборудование, которое работает здесь с 2012-2013 годов имеет свой ресурс и потенциал. Одно исследование, предположим, по таргетной панели на предыдущем оборудовании стоит порядка $750, на новом оно будет стоить $350. Мы видим экономию практически в три раза. Современное оборудование позволяет нам одновременно производить 96 таргетных панелей, одновременно сделать 14 экземпляров экзомов - значительно больше нежели предыдущее оборудование. Теперь есть возможность сделать один геном человека за одно исследование. Это медицинское оборудование необходимо как для наших пациентов, так и для решения других смежных задач, например, для привлечения пациентов из других стран, которые будут иметь возможность получать у нас медицинскую помощь", - рассказал руководитель ведомства.
По его словам, за неделю поступает в среднем 30 обращений от пациентов, нуждающихся в диагностике на этом оборудовании. Всего же каждую неделю первично заболевают онкологией 3 - 4 пациента.
"Через стационар РНПЦ ежегодно проходят около 6 тыс. пациентов. Порядка 600 человек по стране ожидают свое исследование. Благодаря новому оборудованию мы придем к нашим пациентам гораздо быстрее, экономия времени в этой части составит около 30%, как минимум. Это значимо, ведь каждый пациент ожидает свое заключение. Хочу подчеркнуть, что жизнь каждого человека для нас имеет ключевое значение, поэтому мы будем работать над каждым пациентом, над каждым диагнозом для того, чтобы он был точный, используя современные методы лечения, такие как таргетная терапия", - отметил Александр Ходжаев.
Новый генетический анализатор имеет производительность 150 Гб и позволяет получать данные объемом до 500 млн прочтений за один запуск прибора. В комплекс входят и две рабочие станции: роботизированная станция автоматической подготовки образцов ДНК и станция анализа полученных данных. Прибор позволяет выполнять исследование таргетных панелей до 96 пациентов, изучать экзомы (21 тыс. генов) у 14 пациентов и геном у одного пациента за один цикл работы прибора. Использование нового оборудования позволит значительно расширить область проводимых молекулярно-генетических исследований при одновременном сокращении стоимости и повышении объемов уже проводимых в настоящий момент исследований и необходимых при диагностике и лечении сложных клинических случаев у пациентов с онкологическими, гематологическими и иммунологическими заболеваниями. Кроме того, внедрение новых молекулярно-генетических методов исследования помогут пролить свет при диагностике сложных клинических случаев в других смежных областях медицины.
Оснащение Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии генетическим анализатором с двумя рабочими станциями стало возможным благодаря Министерству здравоохранения и безвозмездной спонсорской помощи.