Создан прототип безопасной терапии для лечения синдрома Ретта
05.03.2026 | 00:59
5 марта, Минск /Корр. БЕЛТА/. Американские молекулярные биологи разработали прототип препарата, который на 60% повышает выработку белка MECP2 в клетках мозга носителей синдром Ретта, не внося при этом изменений в структуру их генома. В перспективе это позволит создать более безопасные альтернативы для разрабатываемых генных терапий от этого заболевания, сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Медицинского колледжа Бейлора (США).
"Примерно 65% носителей синдрома Ретта обладают мутациями в белке MECP2, которые не выводят его полностью из строя, но снижают его выработку или ухудшают его способность соединяться с ДНК. Мы показали, что повышение концентрации этих мутантных форм пептида в нейронах несет ощутимую пользу для пациентов", - пояснила научный сотрудник Медицинского колледжа Бейлора Харини Тирумала, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Ученые под руководством профессора Медицинского колледжа Бейлора Гуды Зогби уже много лет изучают механизмы развития синдрома Ретта и ищут способы лечения этой формы умственной отсталости. Проведенные ранее эксперименты показали, что развитие этой болезни можно подавить при помощи генной терапии, стимулирующей выработку белка MECP2 в клетках мозга новорожденных животных или людей.
На практике этому мешает то, что концентрация данного пептида внутри нейронов должна удерживаться в некотором "коридоре" значений, так как избыток MECP2 приводит к развитию MDS-синдрома, еще одного тяжелого нарушения развития нервной системы. Это побуждает ученых искать альтернативные пути восстановления нормальной концентрации белка MECP2 в клетках носителей синдрома Ретта.
В частности, исследователи обратили внимание на то, что нейроны вырабатывают две очень похожие, но несколько разные формы этого пептида - e1 и e2, используя четыре разных участка в гене MECP2. Ученые предположили, что блокировка синтеза более редкой формы e2 приведет к усиленной выработке варианта e1, что повысит общую концентрацию MECP2 в нейронах и предотвратит появление патологий, связанных с развитием синдрома Ретта.
Руководствуясь этой идеей, ученые создали короткую цепочку из синтетических нуклеотидов, которая мешала нейронам синтезировать e2-форму белка MECP2, и проверили ее работу в опытах на культурах клеток и мышах. Прием этого препарата повысил выработку белка MECP в клетках новорожденных мышей на 60%, что частично нормализовало работу их нейронов. Аналогичного эффекта, как надеются ученые, можно будет добиться и для пациентов с синдромом Ретта.
Синдром Ретта представляет собой самую распространенную форму умственной отсталости, которая развивается в основном у представительниц женского пола. Она возникает в результате появления мутаций в гене MECP2, расположенном в женской Х-хромосоме. Как правило, первые признаки развития синдрома Ретта появляются в первые полтора года жизни, когда ребенок начинает постепенно терять приобретенные речевые и двигательные навыки и у него развиваются судорожные припадки. Лечения от этой болезни пока не существует.-0-
"Примерно 65% носителей синдрома Ретта обладают мутациями в белке MECP2, которые не выводят его полностью из строя, но снижают его выработку или ухудшают его способность соединяться с ДНК. Мы показали, что повышение концентрации этих мутантных форм пептида в нейронах несет ощутимую пользу для пациентов", - пояснила научный сотрудник Медицинского колледжа Бейлора Харини Тирумала, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Ученые под руководством профессора Медицинского колледжа Бейлора Гуды Зогби уже много лет изучают механизмы развития синдрома Ретта и ищут способы лечения этой формы умственной отсталости. Проведенные ранее эксперименты показали, что развитие этой болезни можно подавить при помощи генной терапии, стимулирующей выработку белка MECP2 в клетках мозга новорожденных животных или людей.
На практике этому мешает то, что концентрация данного пептида внутри нейронов должна удерживаться в некотором "коридоре" значений, так как избыток MECP2 приводит к развитию MDS-синдрома, еще одного тяжелого нарушения развития нервной системы. Это побуждает ученых искать альтернативные пути восстановления нормальной концентрации белка MECP2 в клетках носителей синдрома Ретта.
В частности, исследователи обратили внимание на то, что нейроны вырабатывают две очень похожие, но несколько разные формы этого пептида - e1 и e2, используя четыре разных участка в гене MECP2. Ученые предположили, что блокировка синтеза более редкой формы e2 приведет к усиленной выработке варианта e1, что повысит общую концентрацию MECP2 в нейронах и предотвратит появление патологий, связанных с развитием синдрома Ретта.
Руководствуясь этой идеей, ученые создали короткую цепочку из синтетических нуклеотидов, которая мешала нейронам синтезировать e2-форму белка MECP2, и проверили ее работу в опытах на культурах клеток и мышах. Прием этого препарата повысил выработку белка MECP в клетках новорожденных мышей на 60%, что частично нормализовало работу их нейронов. Аналогичного эффекта, как надеются ученые, можно будет добиться и для пациентов с синдромом Ретта.
Синдром Ретта представляет собой самую распространенную форму умственной отсталости, которая развивается в основном у представительниц женского пола. Она возникает в результате появления мутаций в гене MECP2, расположенном в женской Х-хромосоме. Как правило, первые признаки развития синдрома Ретта появляются в первые полтора года жизни, когда ребенок начинает постепенно терять приобретенные речевые и двигательные навыки и у него развиваются судорожные припадки. Лечения от этой болезни пока не существует.-0-
