Как предотвратить болезнь или обнаружить спортивный талант: зачем нужна ДНК-диагностика
В Беларуси сейчас активно развивается медицинская и спортивная генетика. Предотвратить болезнь, подобрать наиболее эффективное лекарство, определить спортивные способности - все это под силу современной науке. О том, как генетический анализ помогает сохранить здоровье и построить спортивную карьеру, и о новой союзной программе "ДНК-идентификация" корреспонденту БЕЛТА рассказала заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ.
- Ирма Борисовна, в Республиканском центре геномных биотехнологий НАН Беларуси проводится генетическое тестирование предрасположенности к заболеваниям. К каким именно?
- Мы тестируем предрасположенность к широко распространенным и опасным болезням. Первая причина смертности, как известно, - сердечно-сосудистые заболевания: инфаркт миокарда, инсульт, тромбоэмболия, венозный тромбоз. Конечно, мы тестируем предрасположенность к ним. А также к эндокринным заболеваниям (в частности, к диабету), костно-мышечным (включая остеопороз), метаболическому синдрому.
Все эти болезни зависят не только от генов, но и от образа жизни. Когда определена склонность к заболеванию, нужна профилактика. Человек понимает, что не обойтись без определенной диеты. При склонности к остеопорозу нужна богатая кальцием пища. При склонности к диабету - не употреблять сладкое. Развитию сердечно-сосудистых заболеваний способствуют курение, недостаток двигательной активности, лишний вес, артериальная гипертензия. Бывает, к нам приходят сорокалетние бизнесмены, и если узнают, что у них высокий риск инфаркта, моментально бросают курить. Это очень хороший стимул. Все знают, что нужно вести здоровый образ жизни, но часто думают: "Мой дедушка пил и курил, а прожил до 90 лет". Но у дедушки просто был другой генотип. Поэтому наша задача - не дать реализоваться неблагоприятным генетическим факторам. Наш генетический паспорт - руководство к действию. Люди узнают, где у них слабые места, и могут предотвратить болезнь.
Самая востребованная наша услуга - ДНК-диагностика причин невынашивания беременности. Когда врачи не находят медицинских причин выкидышей, они направляют своих пациенток к нам. Если мы выявляем генетические причины, то женщинам назначают соответствующую терапию. Мы уже провели диагностику 5 тыс. женщин с этой проблемой. Чтобы проверить эффективность нашей работы, провели опрос среди 1 тыс. женщин, которые были у нас полтора года назад. Оказалось, что 86,6% из забеременевших за это время женщин стали мамами. Мы очень рады этому, значит, мы работаем не зря.
- Много ли людей обращается за генетическим тестированием? Есть ли зарубежные клиенты?
- К нам приходит примерно 200 человек в месяц, то есть около 50 в неделю. Мы никому не отказываем, даже тем, кто приходит без записи, принимаем всех. Понимаем, что, например, в случае невынашивания беременности помощь нужна срочно. Уже приближаемся к цифре в 10 тыс. генетических паспортов.
Цены у нас дешевле, чем за рубежом, поэтому часто кто-то и из Америки приезжает, и из Германии. Как-то даже из какой-то далекой африканской страны приезжали, добирались к нам неделю. У нас был договор с Латвией, сейчас Литва тоже хочет с нами сотрудничать. Естественно, приезжают и из России.
- Какова вероятность ошибки при генетическом анализе?
- Наша лаборатория генетики человека единственная в СНГ имеет международную аккредитацию в этой области. В Германии, в Бонне, есть специальный институт - Референсный институт биоаналитики, который проверяет все генетические лаборатории мира. Ежегодно они присылают образцы, мы их анализируем, отсылаем результаты, и у нас еще ни разу не было ошибок. Мы ежегодно получаем сертификаты, свидетельствующие о высоком качестве нашей работы. Это очень важно, потому что сейчас в мире есть много лабораторий и фирм, которые не вполне корректно проводят генетическую диагностику. А это очень серьезная проблема, так как неточно провести генетический анализ, дать неверные рекомендации - значит обречь человека на неправильные действия. Мы очень серьезно к этому относимся, проходим все необходимые проверки и ручаемся за качество своей работы.
- Мы определяем индивидуальную чувствительность не ко всем лекарствам. Сейчас уже стало понятно, что нельзя всех одинаково лечить, все люди разные и реагируют на лечение тоже по-разному. Потому медицина должна стать персонализированной. В мире есть уже около 50 лекарств, которые не прописывают, не проведя предварительный генетический анализ, потому что для одних это полезное лекарство, другим не помогает, а для третьих вообще может привести к летальному исходу. И полезные дозы могут различаться в 10-15 раз. Поэтому мы делаем такие анализы. К сожалению, мало кто об этом знает, и врачи не стремятся к нам присылать людей, потому что это все-таки платная услуга. Но, например, из РНПЦ "Кардиология" к нам направляют пациентов.
Думаю, что это направление будет развиваться. Например, у нас в Беларуси теперь уже не назначат лечение гепатита С, пока не проведут генотипирование. Это делается в обязательном порядке. Сначала мы этим занимались, теперь этому уже научились и другие лаборатории. Дело в том, что лечение очень дорогое, а помогает не всем. Думаю, что в будущем все лекарственные препараты будут прописываться только после генотипирования.
- В лаборатории очень развиты исследования по спортивной генетике. Кто чаще приходит для тестирования: начинающие или уже именитые спортсмены? Как это помогает найти свой путь в спорте?
- К нам приходят и те, и другие. Бывает по-разному. Иногда родители хотят, чтобы ребенок стал, например, хоккеистом. Папа сам не сумел этого достичь и свою мечту хочет воплотить в сыне, покупает очень дорогое обмундирование, настаивает на упорных тренировках. Но у ребенка ничего не получается, у него нет способностей, он не справляется. Родители начинают давить на ребенка, говорить ему: "Давай, не ленись, мы столько денег потратили!" Это может закончиться плачевно: бывает, ухудшается и физическое, и психологическое состояние, могут возникнуть проблемы со здоровьем. Поэтому когда мы определяем спортивные способности, у нас есть разные параметры. Во-первых, выявляем, есть ли спортивный талант, может ли этот ребенок в принципе претендовать на какие-то высокие спортивные достижения. Если нет, то мы говорим родителям, что у него обычные способности, пусть занимается, чем хочет и сколько хочет, нельзя его заставлять. Мама может мечтать, чтобы дочка стала фигуристкой, но если у девочки этих способностей нет, пусть занимается для себя, с удовольствием, без напряжения.
Иногда нам говорят, что мы этим подрезаем ребенку крылья. Но лучше сказать сразу, чем ребенок будет по шесть часов в день заниматься, а потом его все равно в сборную не возьмут. Он достигнет потолка, а его отсеют, и тогда получится гораздо большая психологическая травма, потому что потрачено время и здоровье, а он бы в это время мог заниматься чем-то другим для своей будущей профессии. К нам часто приводят детей, у которых в последние годы результаты перестали улучшаться, несмотря на огромную нагрузку на тренировках. Нужно понимать, что максимум у каждого разный, и это основано на генотипе.
Во-вторых, мы определяем, в какой области может быть достигнут наилучший спортивный результат. Могу привести такой пример. Американский пловец Мэттью Бионди из-за роста около 2 м был определен в баскетбол и занимался им несколько лет без больших успехов. А когда его попробовали в плавании, он стал олимпийским чемпионом. Поэтому очень важно правильно определить, в каком виде спорта у ребенка может быть самый лучший результат.
Бывает, к нам приходят те, кто занимается циклическими видами спорта, например, плаванием, бегом, греблей. И мы определяем по его генотипу, что для него наиболее выигрышно: длинные дистанции, короткие или промежуточные. Часто так случается, что именно в соревнованиях на этой дистанции спортсмен потом начинает брать медали.
Кроме того, существуют гены, которые неблагоприятны для занятий спортом. Например, есть такой ген, при котором категорически нельзя заниматься видами спорта, связанными с возможной травмой головы, потому что могут быть очень серьезные черепно-мозговые травмы. И родители часто сразу хотят определить, нет ли предрасположенности к нарушениям сердечно-сосудистой системы. Так что это полностью зависит от заказчика, что он хочет проверить: только спортивные способности или еще состояние здоровья ребенка.
- Способна ли генетическая диагностика определить, как лучше выстраивать тренировочный процесс?
- Безусловно. К нам обращаются не только родители маленьких детей, но и тренеры, спортивные врачи, присылают к нам спортсменов, особенно молодых, еще не определившихся. И мы выясняем, сколько у них генов выносливости, скоростно-силовых генов. На основании этих данных тренер уже будет знать, что нужно тренировать, чего спортсмену не хватает и в чем его преимущества. Это помогает строить тренировочную программу индивидуально, с учетом генотипа спортсмена. Сейчас ведь всем дают одинаковую нагрузку, всей команде дают одинаковые задания. А на самом деле для кого-то полезнее длительная тренировка с небольшой нагрузкой, а для кого-то - кратковременная с большой нагрузкой.
К сожалению, не все врачи или тренеры могут воспользоваться нашими данными, не все понимают их смысл. Но такой продвинутый врач, как Андрей Васильевич Семеняков, врач сборной биатлона, очень хорошо использовал наши данные для повышения результативности команды. Поэтому те, кто знает о наших возможностях, обращаются к нам.
- У вас создан банк ДНК элитных спортсменов. В чем его предназначение?
- Когда мы выделяем ДНК для анализа, мы ее храним, потому что со временем появляются новые генетические тесты, и мы можем эту ДНК использовать для анализа еще каких-то особенностей. Но все это сугубо конфиденциально, особенно касательно элитных спортсменов. Никаких фамилий, все под номерами, информация от нас никуда не уходит, только заказчикам. Если тренеры прислали информацию под номерами, под номерами они ее и получат. И, конечно, необходимо информированное согласие человека на это генетическое исследование.
- Какие новые направления ДНК-диагностики появились в последнее время?
- Мы стали тестировать эффективность углеводно-жирового обмена. Это помогает определять, как усваиваются различные продукты питания, и выявлять склонность к ожирению. Таким пациентам, конечно, тоже нужна определенная диета.
Кроме того, планируем проводить генетическое тестирование на стрессоустойчивость. С этого года начинается финансирование союзной программы "ДНК-идентификация". По этой программе запланированы мероприятия, посвященные изучению генетических компонентов психоэмоционального статуса человека - насколько он зависит от генов или от образа жизни, воспитания и различных социальных факторов. Вклад генетики в нашу психологию достаточно велик - не менее 50%. И в то же время эта область генетики наименее изучена. Больше всего изучена медицинская генетика, на втором месте - генетика спорта и только сейчас в мире начинает развиваться генетика интеллекта.
Представьте: когда человек работает пилотом или авиадиспетчером, насколько важно, чтобы он был психологически устойчив, чтобы он не запаниковал и сумел выполнить свою задачу в любой стрессовой ситуации! Бывает, что команды спецназа, МЧС, люди физически крепкие, прошедшие отбор, в каких-то сложных ситуациях не выдерживают психологически. Неадекватное поведение в экстремальной ситуации может привести к печальным последствиям, к авариям, трагедиям, поэтому, безусловно, важно отбирать людей психологически устойчивых. Причем человек в жизни может быть уравновешенным, но неизвестно, как он поведет себя в экстремальной ситуации. Поэтому важно выяснить не только то, какой человек сейчас, но и то, каким он может быть, его генетические наклонности. Для отбора людей экстремальных профессий важно учесть генетическую предрасположенность к стрессу, к депрессии, эмоциональному выгоранию, деперсонализации и прочему, вплоть до психических заболеваний. Если мы научимся выявлять группы риска, то можно будет проводить профилактику асоциального поведения и развития психических заболеваний.
Это и для спортсменов важно. Те, кто становится чемпионами, естественно, обладают стрессоустойчивостью, потому что они для победы преодолевают колоссальные стрессы - и физические, и эмоциональные. Есть люди, которые в ответ на этот стресс мобилизуются и могут проявить свои самые лучшие качества, а другие теряются и не могут в экстремальной ситуации делать то, что обычно у них хорошо получается.
Мы уже нашли некоторые комбинации генов, которые приводят к усилению стрессоустойчивости или к ее снижению. Но это пока еще только научная работа, надо все неоднократно проверять и выверять. Поэтому применять на практике это мы будем еще не скоро, через пару лет. Мы сможем помогать тем организациям, которым нужно провести отбор людей экстремальных профессий, а также обычным людям, у которых есть предрасположенность к психическим заболеваниям.
- Какие еще исследования планируются по союзной программе "ДНК-идентификация"?
- Основная ее составляющая - вопросы криминалистики. Когда остаются какие-то биологические следы - кровь, пот, жировые пятна, волосы, кожа под ногтями у жертвы - из них выделяется ДНК, по которой можно определить приметы преступника. По программе планируется проводить исследования, благодаря которым по ДНК можно будет определить возраст и внешность человека: цвет глаз, волос, кожи и телосложение. Это поможет не только при расследовании преступлений. Часто бывает, что нужно идентифицировать личность погибшего, определить, кому принадлежат фрагменты тел. Случается, человек просто потерял память, и нужно узнать, кто он.
Еще одна из задач - изучить генетическую структуру населения. Во многих странах Европы это уже сделано, но в Беларуси и России - пока нет. Нужно выявить и распространенность в наших странах различных генов, ответственных за опасные заболевания.
Валерия ГАВРИЛОВА,
БЕЛТА.-0-
