Первичный иммунодефицит (ПИД) ранее считался достаточно редким заболеванием. Однако с развитием диагностики и скринингов было замечено, что нарушение иммунитета, обусловленное мутациями в генах, встречается у детей и взрослых чаще, чем предполагалось. Среднестатистический показатель распространенности этого заболевания - 4 на 100 тыс. ПИД опасен тем, что любая инфекция, особенно при тяжелой форме заболевания, может привести к трагическим последствиям. Нередко первая в жизни маленьких пациентов инфекция становится последней. Однако если вовремя начать лечение таких пациентов, они смогут жить нормальной жизнью.
Именно поэтому во многих странах запустили неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов. О том, как с этим обстоят дела в Беларуси, рассказала заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ Екатерина Полякова.
"Мы также предложили организовать эту работу в качестве пилотного проекта, который пройдет в Минске. Идею о проведении скрининга поддержала директор РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Анжелика Солнцева, а затем - и комитет по здравоохранению Мингорисполкома. Мы верим, что получим хорошие результаты и покажем стране, что это эффективный метод, который можно применять по всей республике", - сказала Екатерина Полякова.
Скрининг стартует с 1 апреля, он предполагает исследование кольцевых ДНК-структур TREC и KREC, которые образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов. Снижение уровня "треков" и "креков" косвенно свидетельствует о лимфопении и дефиците T- и/или B-клеточного звена иммунитета, что сопровождает ряд иммунодефицитных состояний.
"В нашем центре разработан собственный метод диагностики. Проведено множество исследований, в том числе на ретроспективном материале у детей с первичными иммунодефицитами. Метод показал стопроцентную эффективность и стопроцентную диагностическую чувствительность. Тест позволяет выявить нарушения Т- или В-клеточного звена иммунитета", - сказала заведующая лабораторией. Более того, одна из белорусских компаний работает над созданием соответствующей тест-системы, которая будет гораздо удобнее в использовании.
По словам Екатерины Поляковой, первичные иммунодефициты важно выявить своевременно. Особенно опасна тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, которая приводит к тяжелым болезням, а при отсутствии патогенетической терапии - смерти в первый год жизни.
Как пояснила заведующая лабораторией, дети с таким типом ПИД обычно рождаются здоровыми, и определить наличие первичного иммунодефицита в роддоме невозможно. Его можно заподозрить лишь тогда, когда малыши начинают часто и тяжело болеть, в ряде случаев это приводит к гибели ребенка. Скрининг, проведенный в первые дни после рождения, позволяет достоверно установить наличие или отсутствие заболевания и при необходимости начать лечение.
"Если мы выявим хотя бы одного ребенка с лимфопенией на 1 тыс. обследованных, это уже будет хорошим результатом. Его можно успеть спасти, если провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в первые полгода жизни. По мировым данным, ее эффективность составляет 95% в отношении пятилетней выживаемости", - отметила Екатерина Полякова.
Она пояснила, что прогнозы зависят от типа первичного иммунодефицита. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является основным методом лечения, в частности при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности. Суть в том, что с помощью химиотерапии и различных методов иммуносупрессии полностью убираются собственные клетки организма и методом трансплантации заселяются донорские, не имеющие поломок. При их приживлении в организме реципиента начинается продукция донорских и собственных клеток. В итоге уходит генетический дефект и ребенок нормально развивается.
В случае иммунодефицита, связанного с дефектом В-клеточного звена иммунитета, дети начинают часто болеть. Это постоянные инфекции, пневмонии, бронхиты и др. Им показан прием иммуноглобулинов.
Заболевание может манифестировать в разном возрасте, но обычно это происходит в дошкольном. "Для нас наиболее опасен тяжелый комбинированный иммунодефицит, который и планируем выявлять в ходе скрининга, так как такие дети, как правило, не доживают даже до одного года", - отметила Екатерина Полякова.
При выявлении у ребенка лимфопении родителей пригласят в РНПЦ и предложат пройти повторное исследование. Если низкие показатели TREC и KREC повторятся, ребенка направят на консультацию к врачу-иммунологу, который способен распознать первичный иммунодефицит, применяя дополнительные иммунологические исследования, и назначить необходимое лечение.
В Беларуси уже много лет проводится скрининг новорожденных, например, на фенилкетонурию, наследственные нарушения обмена. В связи с неонатальным скринингом первичных иммунодефицитов никаких дополнительных заборов крови и мазков не потребуется: будет достаточно той капли крови на фильтровальной бумаге, которую берут в роддоме у ребенка из пяточки. Как и прежде, родителям предложат подписать информированное согласие.
Исследование будет целесообразным и при планировании беременности. Его могут порекомендовать тем парам, у которых были случаи гибели детей при рождении или абортивные выкидыши, что может быть следствием первичных иммунодефицитов. Исследование позволяет исследовать дефектный ген и сделать вывод о том, передадут его родители своему будущему ребенку или нет, родится ребенок здоровым, больным или будет просто носителем этого гена.
Имея информацию о наличии нарушений у ребенка, находящегося еще в утробе, медики будут готовы выполнить трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток на раннем сроке или назначить поддерживающую терапию иммуноглобулинами. Благодаря этому ребенок сможет жить обычной жизнью.
БЕЛТА.-0-
- размещаются материалы рекламно-информационного характера.